De nombreux progrès ont été réalisés ces dernières années, tant dans le diagnostic que dans le traitement des maladies rares. La France est pionnière dans ce domaine, mais il reste encore beaucoup de chemin à parcourir, notamment pour parvenir à une plus grande égalité entre tous les patients. Un thème mis en avant lors de la Journée internationale des maladies rares, le 29 février.
Concernant les maladies rares, le plus grand défi réside dans le délai de diagnostic qui est parfois très long. “Certains patients viennent nous consulter après avoir consulté plusieurs médecins”, explique le Professeur Hubert de Boysson, spécialiste de médecine interne et plus précisément des maladies rares. “Nous jouons au détective en essayant de regrouper les symptômes et les troubles pour établir un diagnostic plus précis.”
Pour y parvenir, les professionnels de santé peuvent s’appuyer sur «sur un plateau technique qui se développe de plus en plus en France, notamment dans le domaine de la génétique. Cela facilite les investigations diagnostiques. Cependant, de nombreuses lacunes subsistent dans l’accès aux services de santé, notamment en termes de disponibilité des médecins généralistes. Dans ce cas, le professeur Hubert de Boysson l’estime nécessaire pour travailler notamment dans les déserts médicaux, zones en tension en France. La formation et l’information des praticiens sur les maladies rares sont donc essentielles.”
La présence d’outils d’intelligence artificielle peut changer la donne. “En matière d’outils de diagnostic, les promesses sont nombreuses, notamment avec la solution numérique d’accelRare.®. ” “Nous avons regroupé 40 acteurs de l’écosystème lié aux maladies rares : médecins de ville, experts, startups et associations de patients.”, explique Etienne Van der Elst, responsable numérique chez Sanofi. “Ensemble, nous avons développé un outil destiné aux cliniciens confrontés à une impasse diagnostique.”
accelRare® est un outil de pré-diagnostic et de diagnostic différentiel dédié aux maladies rares. Le médecin saisit dans l’outil les symptômes et signes cliniques du patient, ses antécédents personnels et familiaux ainsi que son examen médical. “Tout commence par les symptômes rapportés par le patient. Le médecin y ajoute les signes cliniques observés, les antécédents personnels et familiaux ainsi que les résultats biologiques. Le système vérifie toutes les données pour déterminer quelles maladies correspondent. Une liste d’hypothèses est créée. AccelRare® propose ensuite une variété de tests complémentaires qui peuvent être prescrits pour confirmer la suspicion de la maladie avant d’orienter le patient vers un spécialiste.”
Testé et évalué par 40 médecins de ville, cet outil est mis en place depuis le 29 février. “En effet, Sanofi, fort de son engagement depuis 40 ans dans la recherche et le développement de traitements contre les maladies rares, propose gratuitement accelRare.®. Et cela grâce à une plateforme intuitive et facile à utiliser qui a couvert 270 maladies rares avec des traitements. Notre objectif est de couvrir davantage de maladies rares. »
Tanguy de La Forest est un athlète français, champion de tir sportif. Il souffrait d’une maladie neuromusculaire rare, l’amyotrophie spinale infantile. “Je vis cette condition depuis ma naissance et c’est devenu normal pour moi”, il expliqua. “Il est possible de vivre avec une maladie rare tout en ayant une activité professionnelle riche. Dans mon cas, le tir sportif me permet de m’améliorer, de trouver un équilibre avec ma maladie et de la gérer au quotidien. Pour Tanguy, “Accepter sa maladie prend du temps, surtout si elle apparaît à l’âge adulte. Cela peut surprendre. Pour favoriser une meilleure intégration dans la société, le plus important est de se concentrer sur ses compétences et non sur son handicap. C’est la clé pour se sentir mieux dans sa vie”.
D’après une enquête IFOP/Sanofi, 92 % des médecins trouvent difficile de diagnostiquer les maladies rares et 81 % pensent que l’utilisation de l’IA peut contribuer à améliorer le diagnostic des maladies rares. 74 % d’entre eux estiment qu’elle peut améliorer la qualité de vie des patients en leur apportant un suivi médical personnalisé.